Azért írom most le nektek ezt a történetet, mert ha visszagondolok azokra a hetekre, és megpróbálom visszaidézni, hogy ott, akkor, abban a helyzetben mi lett volna segítségemre, nem kell sokat vajúdnom a válaszon: ha csak egyetlen bejegyzést, cikket, csak pár sort egy fórumon találtam volna valakiről, aki átélte azt, amit mi, és happy end lett a vége… Ha csak egyetlen ilyen történetet olvastam volna… Abba tudtam volna kapaszkodni. Úgyhogy most leírom, és ha csak egyetlen kismamának erőt ad, akkor már volt értelme megélni!
2017. szeptember végén, hét hónap próbálkozás után, leírhatatlan boldogsággal a szívemben, és egy pozitív teszttel a kezemben, faltól falig rohangáltam az irodámban, és bár terveztük, vártuk, sokkos állapotban csak annyit tudtam mantrázni, hogy Úristen! Úristen! Úúúúristen! A kezdeti döbbenet aztán pár nap alatt leírhatatlan boldogsággá simult bennem. Beavattuk a családot, a közeli barátokat, és átadtuk magunkat ennek a csodának.
A nyolcadik héten kitaláltuk, hogy végül is, miért várjunk mi az infóval, ha van már mód arra, hogy a 12. héten megtudjuk a baba nemét, és meg is tehetjük, hogy kifizetjük, csináltassunk már egy kromoszóma-rendellenességeket kiszűrő, és a baba nemét is meghatározó vérvizsgálatot. De ha már megcsináltatjuk, akkor ne az alapcsomagot, hanem ami mindent kiszűr, Down-, Edwards-, Patau-kóron kívül a nem kromoszóma rendellenességeket is! Micsoda ötlet volt!
A 9. héten már ott ültem a vérvételen. Közben jött a karácsony, ajándék kis bodyk, rugdalózók, és mivel pont akörül töltöttem be a bűvös 12. hetet, még több mindenkit avattunk be a boldogságunkba. Soha ennyire nem vártuk az év első munkanapját, amikor végre mindenki dolgozik, mi pedig este gyerekpezsgővel koccintunk majd a babánk nemére.
Január 2. Kedd volt. Soha nem fogom elfelejteni azt a napot. Emlékszem, mi volt rajtam, melyik étteremben ebédeltem, mit ettem, és éppen miről beszélgettem, mikor megcsörrent a telefonom, és beleszólt Marika, a laborból. Nem gratulált. Nem mondta, hogy kislány. Halkan csak annyit kért, apukával menjünk fel a központba, mert sajnos nem jók az eredmények. Szükségem volt pár másodpercre, amíg értelmes szavakat tudtam kiejteni a számon. Mi a baja - kérdeztem. Telefonban nem mondhat semmit. Kérem, kérem - ennyire futotta tőlem. Turner-szindróma. Jöjjenek fel a központba, ma délután, minél előbb.
A Turner-szindróma egy kizárólag lányokat érintő genetikai rendellenesség. Lényege az, hogy a hogy a lányok kromoszómakészletében normálisan meglévő két X-kromoszóma közül az egyik hiányzik vagy inaktív formában van jelen. A szindróma tünetei nagyon változatosak, közülük a leglátványosabb, hogy az érintettek nagyon alacsonyak, ha nem kezelik őket, akkor felnőtt korukban általában nem magasabbak 130-140 centiméternél. Emellett a lányok meddők.
Forrás
Nekem csodálatos életem van. Csodálatos gyerekkor, álom munka, család, barátok, társ, egészség. De aznap közeli ismerősöm lett a trauma szó. Életemben először üveges tekintettel, sírás nélkül ömlő könnyekkel, teljes zavarodottságban, nem is emlékszem hogyan, valahogy feljutottam a 40 km-re lévő központba, ahol már apuka várt. Kaptunk egy névjegykártyát, és egy hogyantovább itinert. Budapest, egy egészségügyi központ. Két nap múlva.
Hazafelé már sokkal bőbeszédűbb voltam, végig magyaráztam, igaz csak egyetlen mondatot: Nem lehet beteg!!! Nem lehet beteg!!! Ahogy hazaértünk, laptopok felcsapva, és hajnalig nyomoztunk. Ezer történet félrenézett Down meg Edwards pozitív tesztekről, de Turner-szindróma? Egy sor se. Csak a betegség részletes leírása. Nemi kromoszóma rendellenesség, lányok esetén fordul elő. Szívem, kislány! Kislányunk lesz! Végül is megtudtuk. De a pezsgő a hűtőben maradt…
Két nap múlva úton voltunk Pestre. Most már mondhatom, ez volt a legjobb dolog, ami történhetett velünk. Soha, sehol nem találkoztunk még olyan profi orvosi stábbal, korrekt és világos kommunikációval, emberközpontú ellátással, mint ott. A genetikus E. doktor úrral gyorsan átbeszéltük, hogy mit tudunk tenni. Biztosat csak az amniocentézis mond. A hasfalon keresztül egy nagy tűt szúrnak a méhbe, és mintát vesznek a magzatvízből. Van némi vetélési kockázata, de annak is, ha végigidegeskedsz egy terhességet, mert nem tudod, hogy a baba beteg-e.
Elmondta, hogy ezek a tesztek ritkán tévednek. De nem soha. 99,8 százalékban a valós eredményt mutatják. 99,8…. Ezt a számot sem fogom elfelejteni soha! Ahogy azt sem, amit akkor mondott nekem a doktor úr. Megkérdezte, hogy mi a terv, ha tényleg beteg. Mondtam, hogy akkor is megtartjuk. Erre pedig szó szerint ezt válaszolta:
„És én ezért szívből remélem, hogy Isten megsegíti magukat, és egészséges gyermekük fog születni!”
Elköszöntünk egymástól, mi hazautaztunk, és kezdetét vette a várandóság legpokolibb négy hete. Aminocentézist ugyanis csak a 16. héttől csinálnak. Négy hétig minden reggel sírva keltem és sírva feküdtem le. Rettegtem és sírtam. Én csoportos fitness edzőként dolgozom. Hiszem és vallom, hogy a vendégek nem kíváncsiak a problémáidra, te azért vagy ott, hogy adj nekik, hogy feltöltsd és motiváld őket. Úgyhogy órák előtt öt perccel letöröltem a könnyeimet, mosolyogva kimentem dolgozni, a nyújtás alatt a lassú zene darabokra rángatta szét a lelkem, aztán rohantam vissza, és ahogy becsukódott az ajtó, én újra zokogtam.
Józanabb pillanataimban orvosokat hívogattam, kapaszkodókat kerestem, egész nap a gép előtt ültem, hátha… de senki nem biztatott. Szokott tévedni a teszt igen, szokott. Néha. 0,2 százalék. Aztán eljött a nap. Nem gondoltam, hogy valaha ilyet fogok mondani, de az, hogy átbökik az egész hasfalamat, és egy percen keresztül engedik le a kisbabám medencéjét, egy laza wellness program volt az előtte levő négy héthez képest… A központ személyzetében, orvosaiban ezúttal sem csalódtunk. Gyorsak voltak, precízek, és nagyon kedvesek. E. doktor úr pedig megígérte, hogy nem kell heteket várni az eredményre, három napon belül hívni fog. Feküdjek, pihenjek, igyak sokat.
Abban a három napban a telefonom éjjel-nappal max. hangerőre állítva készenlétben várakozott. Én nem tudom, mit gondoltam, ki fog éjjel ezzel felhívni, de abban az idegállapotban szerintem egyetlen normális gondolatom sem volt… 0,2 százalék.
Péntek volt, délelőtt tíz óra. A barátnőmnél ültem az ágyon. Megcsörrent a telefonom, összerezzentem, ránéztem a kijelzőre, és akkor olyat éreztem, amit sem előtte, sem azóta, hogy most én ezt felveszem, és amit hallok, az lehet, hogy megváltoztatja az életem. Az életünket. Abban az öt másodpercben több gondolat futott át az agyamon, mint előtte a négy hétben összesen. Ha rettegtetek már igazán, úgy csontig hatolóan, akkor tudjátok, mit éreztem akkor.
Remegve szóltam bele a telefonba, és felkészültem az első tíz másodpercre, amíg majd a bemutatkozás, és az „azért hívom, mert, és az azt szeretném mondani, hogy” rész tartani fog, de a doktor úr ezúttal is csillagos ötösre vizsgázott empátiából. Három másodperc. Jó napot, E. vagyok a központból, gyorsan mondom, ne izguljon, minden rendben! És akkor egy hónap minden fájdalma felszakadt bennem. Zokogtam. És mosolyogtam. Azt hiszem, csak annyit tudtam habogni, hogy köszönöm, köszönöm, köszönöm. Ő sem firtatta tovább, csak annyit mondott, hogy majd később beszélünk.
0,2 százalék. Az nincs egy! És most itt szuszog mellettem, másfél éves, egy igazi rosszcsont, mint öt fiú, eleven, örökmozgó, be nem áll a szája, gyönyörű, és a francba is, EGÉSZSÉGES!!!
Sose adjátok fel a reményt. Semmiben. Még akkor se, ha 99,8 százalék esély van arra, hogy nem sikerül! Köszönöm, hogy elolvastátok, és köszönöm, hogy megírhattam.
Andi
Genetikai betegségekkel kapcsolatban itt írtunk még:
"A gyerek súlyos fogyatékos lesz és nem fog tudni beszélni, van még kérdés?"
Zsófikát a kórházban hagyták, csak mert beteg volt. Te mit tennél?
Nem kell elvetetni a babát, ha multicisztás veséje van
El kellett engednem beteg kislányomat
Nem szülöm meg a beteg magzatomat
Genetikai vizsgálatokkal sok rendellenesség kiszűrhető
