A történetem témája rendhagyó, bár sajnos nem egyedi. Kérdés: Mi van akkor, ha egy átlagosnak mondható családban egy ritka, nehezen kiszűrhető genetikai betegséggel születik a baba?
A terhességeim átlagosak voltak, leszámítva, hogy 1-es típusú cukorbetegségem van, tehát sokkal több vérvételen, ultrahangon voltam, mint egy egészséges várandós nő, de nem is bántam, mindent a gyerekért azt a pár hónapot ki lehet bírni. Első terhesség, egészséges kislány, minden szuper, most nem részletezem, vele szerencsére „unalmas” volt a kisgyerekkor, szépen fejlődött/fejlődik magától.
Második terhesség, minden jól megy, kisfiú lesz, szuper, örülünk. A szüléssel nem voltak gondok (csak előtte pár héttel be kellett feküdnöm, hogy jobban szem előtt legyünk, de természetesen befekszem, ez az érdekünk), nagyon gyönyörű kisfiú lett. Összebarátkoztam pár anyukával a szülészeten, míg bent voltam, így láthattam Facebookon, kinek milyen ügyes a (kb. hasonló korú) babája. Már forognak, figyelnek, ülnek. Az én fiam nem, csak fekszik, nem érdekli semmi. Gyanús, de biztos csak mert fiú, lusta...
Már 5 hónapos, nem akar forogni... nincs gond, majd egyik napról a másikra behoz mindent. 6,5 hónapos, semmi, már aggódunk (és itt jegyzem meg, hogy külső furcsa jegyek nem voltak rajta), elkezdtünk Dévényre járni, TSMT tornát csinálni itthon, első neurológus szerint ne aggódjunk.
Eltelt pár hónap, már forog, de már egyértelműen le van maradva mozgás és értelmi téren is, segítséget kérünk, soron kívül irány a Bethesda neurológia, tündéri doktornő elsőre eltalálja, mi lehet ez, de a bizonyossághoz kell először egy EEG majd egy genetikai vérvétel Pécsen. Az EEG egyértelműen pozitív, mi – a szülei – lelkileg teljesen összetörtünk. Éreztük, hogy a vérvétel pozitív lesz... Az lett. A 15-ös anyai kromoszómája egy darabja „letört” a fogantatáskor, Angelman-szindróma, ennek esélye 1:15-20000-hez. A genetikus se volt valami kedves, a kérdésre, hogy mi várható, hűvösen kijelenti, hogy
„Súlyos fogyatékos lesz és nem fog tudni beszélni, van még kérdés?”
Ekkor 15 hónapos volt, forgott és kúszott, a szindrómájához képest előrébb járt, mint „kéne”. Bizakodtunk. Bizakodunk. Eltelt sok idő (vagyis annak tűnt.) most lesz 4 éves. Kapaszkodva lépked, mászik, érdeklődik, ha van kedve, jár is, magától nem tud, de egyre inkább látom, hogy szeretne. Beszélni nem tud, de az alternatív kommunikációra (képes kommunikációra) megtanítható. Még nem szobatiszta. Értelmileg nagyjából 1,5-2 éves szinten van. Lehetne jobb, lehetne rosszabb. Ami pozitív, hogy látom, hogy vannak örömteli pillanatai az életben, sok mindennek örül, kedves, jóindulatú, jó lelkű kisfiú. Néha sírok, hogy miért ő, néha örülök, hogy „csak ennyi”.
Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendelleneség, melyet értelmi fejlődési elmaradás, mozgás- és egyensúlyozási zavarok, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása és jellegzetes viselkedési sajátosságok jellemeznek.
A legrosszabb az, ha megnéznek és arrébb mennek. Bármikor, bármilyen kérdésre szívesen válaszolok, beszélgetek, kivéve, ha érzem a rosszindulatot benne. Ő is csak ugyanazt szeretné, mint egy kisgyerek: játszani és azt, hogy ne bántsák. Igaz, más, mint a többiek, nem olyan ügyes, néha sikít, ha nem értjük, amit akar (de a hiszti nem kromoszóma-hibához kötött), de ettől még szeretetreméltó. Mi, a szüleik is sokat tanulunk tőle, hisz ő feltétel nélkül szeret minket, és mi is ezt tanuljuk meg a pozitív életszemléletet, minden kicsinek, pici eredménynek örülünk. Közben igyekszünk a lehető legtöbbet megtenni érte és a nővéréért is. Hogy a korlátihoz képest a legtöbbre vigye. Ez az életfeladatunk.
R.
További terhességgel, szüléssel és gyermekneveléssel kapcsolatos tartalmakat olvashatsz a Bezzeganya Facebook oldalán.
Tetszik?
