Cseresznye terhesség betegség genetika

Borzasztóan fáj, de el kell engednem a babámat.

A kötelező 12. heti ultrahangra mentünk. Anyukám kísért, mivel a rosszullétek még mindig kínoznak, „hosszabb” utakra nyugodtabb vagyok, ha jön velem valaki, aki szükség esetén tud vezetni. Egy héttel korábban már voltunk, de akkor az orvos némi hümmögés után kiszámolta, hogy még nem betöltött a 12. hét, jöjjünk vissza a következő hétfőn, majd még mielőtt kijöttünk tőle, megkérdezte, hány éves is vagyok (33), és hogy lesz-e kombinált teszt? Mondtam neki, hogy a saját orvosom szerint nem szükséges, mivel még nem vagyok a rizikós korcsoportban, ezért valószínűleg nem csináltatom meg. Erre megint némi hümmögés után kaptam egy javaslatot, miszerint azért nincs már annyira messze az a 35 év és ő egyébként genetikus is, és az én koromban ajánlaná a vizsgálat elvégzését.

Itthon apával megbeszéltük, és persze úgy döntöttünk, hogy nem azon a 9 ezer forinton múlik a világ, és az első gyereknél is megcsináltattuk, igaz akkor még volt rá TB támogatás. Csekket tehát befizettük, papírt kitöltöttük.

Az azonban nem hagyott nyugodni, hogy vajon látott valamit az orvos, és azért indítványozta a kombitesztet? Mivel a kiértékelést egy külsős cég végzi, nem gondolom, hogy külön érdekeltsége lenne az ebből származó bevételből, úgyhogy bár ott motoszkált a baljós gondolat, igyekeztem nem foglalkozni vele, mert hát mi baja is lehetne a gyereknek?! Egészségesek vagyunk, káros szenvedélyektől mentesek, terveztük a babát, nem volt semmilyen kisiklás már a fogantatása előtt sem.

Aztán eljött a hétfő. A vizsgálat a szokásos kezdéssel indult, crl 54 mm bpd 23 mm. Aztán csönd. Hosszú csönd. A doki csak nézte, nézte, aztán annyit mondott: „megnézem hüvelyi ultrahanggal.” Vetkőzés. Vizsgálat folytatódik, csöndben. Közben anyukám látta a monitort és az asszisztenssel azt beszélgették, milyen kis aktív baba, hogy egyfolytában mocorog. Aztán a végtelennek tűnő hallgatás után a doki megszólalt:

"Nagyon vastag a nyaki redő. Nagyon vastag. 8(!) mm. A nyaka körül körkörösen 8 mm átmérőjű folyadékkal teli képlet veszi körül."

Egyszerre öntött el a forróság és rázott a hideg. Tudom, hogy a normál érték valahol 2-3 mm között van. 8 mm rémisztően sok.

Az orvos azonnal lebeszélt egy időpontot egy diagnosztikai központban, ott sokkal jobb uh készülékek vannak, pontosabb méréseket tudnak adni. Kedd 12.20-ra előjegyeztek. Kifelé jövet felhívtam a saját orvosomat, aki próbált egy hajszálnyi kapaszkodót adni, hogy ne essek kétségbe, lehet, hogy köldökzsinór ciszta.

Kedden, mikor megérkeztünk, az orvos elkérte a korábbi leletet, kiskönyvet, pár szót beszéltünk az elsőszülöttről, hogy egészséges, semmi probléma nem volt, illetve a családban levő betegségekről. Aztán jött a zselé a hasra, és szinte első ránézésre az ítélet is: sajnos valóban baj van. Igaz, ő „csak” 7 mm-nek mérte, de ez azt gondolom, nem változtat sokat a dolgon. Nagyon alaposan mindent megnézett, megmért. A tüdőben talált még ödémás területet, ezeken kívül bár minden jónak tűnik, a hygroma colli (ez a nyaki ödémás terület latin neve) a Turner-szindrómára utal.

Lelkileg ez a vizsgálat volt a legfájdalmasabb. Mivel ez egy 4D rendelő, és általában boldog szülők sokat fizetve érkeznek egy klassz babamozira, a szemközti falon óriási tv-n én is láttam minden porcikáját a babának, a szívverését, ahogy ficánkol, meg sem állt egy pillanatra sem… De ugyanolyan élesen láttam a problémás területet, felülnézetből mintha egy vastag sál lenne a nyaka körül.

A friss lelet bekerült a mappába és immár két orvos egybehangzó véleményével érkeztem a saját orvosomhoz. A váróban az asszisztens csak rám nézett, azt monda, ne is mondjak semmit. Régi páciens vagyok már náluk, nyilván az orvos beszámolt neki a várható látogatásomról.

Látva papírokat, eredményeket, belefogott a helyzet felvázolásába. Van rá egy egészen kicsi esély, hogy a jóindulatú nyirokdaganat születése után egy műtéttel eltávolítható és a későbbiek során semmilyen maradandó károsodás nem marad. De amire sokkal nagyobb az esély, az az, hogy különböző fejlődési rendellenességeket okoz. Az elsők között a nyelési és légzési nehézségek, de lehet fogyatékosság, szemproblémák, hallásproblémák. A Turner-szindróma miatt további rengeteg hiányosság (szív, vese, pajzsmirigy, hallás, stb.) lehetséges.

Az első uh-t végző orvos, aki magzati genetikával foglalkozik sok éve, a második uh-t végző orvos, aki szintén nagy névnek számít a szakmában, és a saját orvosom, akinek a nevét nem véletlenül ismerik mindenhol, egybehangzóan a terhesség megszakítását javasolják a kockázat mértéke miatt.

A szívem szakad meg, de tudom, hogy ez az okos döntés. Egész életemben úgy gondoltam, ha még időben kiderül, és van rá lehetőségem, nem szeretnék beteg gyereket szülni. Tudom, hogy régen nem volt ennyi lehetőség a rendellenességek kiszűrésére, és azt is elfogadom, hogy van, aki bevállalja. Én azonban úgy gondolom, hogy egy a terhesség alatt végig egészségesnek tűnő babával is lehet baj, akár a szülés alatti trauma következtében, ami ellen nem tehet az ember. Ezt nem lehetne kivédeni, és ha már megszületett, nyilván minden vele járó nehézségével együtt is igyekeznék/igyekeznénk megadni neki mindent, amit lehet ahhoz, hogy teljes(ebb) életet élhessen.

Most azonban úgy érzem, a döntés bármilyen nehéz, és bármennyire nyomja a vállamat/vállunkat,  sokkal nagyobb súllyal nyomná később, amikor mi már nem fogjuk tudni ellátni és egy életre szóló feladatot helyeznénk elsőszülöttünk kezébe.

Csütörtökön megyünk a genetikai tanácsadásra. Ott megtudjuk a további lépéseket.

Cseresznye

További terhességgel, szüléssel és gyermekneveléssel kapcsolatos tartalmakat olvashatsz a Bezzeganya Facebook oldalán. Tetszik?