Tünde interjú betegség genetika orvos

A közelmúltban jelent meg egy cikk a Bezzeganyán, melyben az édesanya elmesélte, hogy magzatánál multicisztás vesét diagnosztizáltak. A multicisztás vesét gyakran keverik egy nevében hasonló másik betegséggel: a policisztás vesével, mely sokkal súlyosabb, és a végén veseátültetésre van szükség. A témában dr. Máttyus Istvánt, a Svábhegyi Gyermekgyógyintézet gyermeknefrológus adjunktusát kérdeztük.

Mi a különbség a policisztás és a multicisztás vese között?

Dr. Máttyus István: Azt szoktam mondani, hogy a kettőnek a neve hasonlít ugyan egymáshoz, de annyi a különbség, mint az opera és a vipera között: óriási.

A multicisztás vese egy vesét érint: a vese cisztákból áll, nem működik, és soha nem is fog működni, a másik vese viszont általában ép. Az érintett emberek úgy tudnak élni, mintha két veséjük lenne, tehát teljesen egészséges lehet a veseműködésük egy vesével is. Ebben az esetben nem a multicisztás vesével kell foglalkozni, hanem a másikkal, hiszen ennek az állapota határozza meg a beteg sorsát. A multicisztás vese általában felszívódik, vagy megmarad picinek, de sohasem nő. A multicisztás vese nem öröklődik, ennek kialakulása véletlenszerű a méhen belüli fejlődés során.

A policisztás vese egy genetikailag meghatározott betegség, gyakorlatilag kivétel nélkül mindig öröklődő jellegű, tehát vagy az egyik szülő érintett, vagy a szülők ugyan nem betegek, ám a gyerek pont a betegséget okozó gént örökli mind a kettőtől. A policisztás vese mind a két vesét érinti mindig. Progresszív, azaz a vese állapota folyamatosan romlik, a ciszták nőnek, előbb-utóbb veseelégtelenséghez vezet a betegség. Van, akinek előbb, néha újszülött korban, van, akinél később, akár csak öregkorban.

Előfordul, hogy összekeverik a két betegséget?

Dr. Máttyus István: Sajnos sokszor nemcsak laikusok, hanem orvosok is összekeverik a két betegséget.

Mik a policisztás és a multicisztás vesebetegek kilátásai?

Dr. Máttyus István: A multicisztás vesével egészséges életet lehet élni. Ha a másik vese ép (ezt mindig hozzá kell tenni, mert társulhat hozzá egyéb betegség is), annak állapota dönti el, hogy mi lesz a beteg sorsa.

A policisztás vesés beteg viszont kevés kivételtől eltekintve dialízisre, veseátültetésre fog szorulni. Az átültetett vesével természetesen lehet élni 20-30-40-50 évet is akár, de folyamatosan kilökődésgátló gyógyszerre szorul az illető, tehát az életminőségét jelentős mértékben befolyásolja a betegség. Ha az egyik szülő beteg, akkor 50 százalék az esélye, hogy a gyerek is az lesz (autoszóm domináns típus). A másik az autoszóm recesszív, amikor a szülők látszólag egészségesek, és a gyerek lesz beteg. Ebben az esetben 25 százalék, hogy kialakul nála a betegség. Ez a súlyosabb, majdnem minden esetben májzsugorodással is jár.

A policisztás vesénél csak a vesék érintettek, vagy más szervek is?

Dr. Máttyus István: A policisztás vesénél a sejtek orientációja és egymáshoz való viszonya kórosan alakul ki, ezért nem úgy sorolnak egymás mellé, mint kéne, és tömlőket képeznek. Előfordul, hogy tömlők képződnek a májban vagy a hasnyálmirigyben is, ezek általában problémát nem okoznak. Az autoszóm recesszív, májzsugorodással járó betegségben szenvedő gyerekeknek nemcsak a veséjét kell majd később átültetni, hanem a májukat is.

Felismerhetők ezek a betegségek magzati korban?

Dr. Máttyus István: A multicisztás vese ultrahangon nagyon jól látszik már a terhesség huszadik hetében. Ezzel semmi teendő nincs. Szülés után érdemes a babát ultrahanggal megvizsgálni. 

A magzati korban felismert policisztás vese általában súlyos. Sok olyan policisztás vese van, ami még újszülött korban sem derül ki, csak évekkel később. Ezek a legenyhébb lefolyásúak.

Javasolt megszakíttatni a terhességet, ha policisztás vagy multicisztás vesét diagnosztizálnak?

Dr. Máttyus István: Nem hinném, hogy szükséges lenne csak amiatt elvetetni a babát, mert az egyik veséje multicisztás. Orvosi szempontból is indokolatlan. Policisztás vesénél elgondolkodtató a dolog, hiszen ugyan néhány extrém eset kivételével ezt a helyzetet is lehet kezelni, de mint mondtam, az életminőséget nagyban befolyásolja, veseátültetésre kell számítani, és a páciens élete végéig kezelésre szorul. Ezt a helyzetet nem minden érintett szülő tudja vállalni. Volt nagyon súlyos, policisztás vesés kis betegem, akinek csecsemőkorban ki kellett venni a veséit, majd dializálás után veseátültetésre került sor. Ez egy nagyon komoly, szülőket is erősen megterhelő folyamat.

Köszönjük a válaszokat!

Tünde

További terhességgel, szüléssel és gyermekneveléssel kapcsolatos tartalmakat olvashatsz a Bezzeganya Facebook oldalán.
Tetszik?