Tarkóredő-vizsgálat, AFP, amniocentézis, chorionboholy-vizsgálat, vércukorterhelés, flowmetria, CTG. Az esküvőd napján talán még érthetetlen zagyvaságnak hangzottak ezek a szavak, ám amint teherbe estél, és elkezd bedarálni a terhesgondozás, lassan mind ismerőssé válik. Olvasol éjjel-nappal, kockázatokat elemezgetsz, mélyre ásol a fórumokon. Gyere, áss velünk, és segíts tapasztalataiddal, mert nagy fába vágtuk a fejszénket, és megkíséreljük összefoglalni a terhesség alatti genetikai és egyéb szűrések, vizsgálatok rendszerét. Lássuk!
Genetikai szűrések
Ma már a terhesség korai szakaszában számos genetikai betegség, kromoszóma- és fejlődési rendellenesség gyanúja megállapítható ultrahang-diagnosztika és vérből végzett biokémiai vizsgálatok segítségével, melyek megerősítését kockázatosabb, ún. invazív eljárásokkal végzik.
Nem-invazív eljárások (szűrés) |
Invazív eljárások (diagnosztika) |
I. trimeszter:– Ultrahangszűrés: tarkóredő-vastagság– Vérvétel(szabad ß-hCG, PAPP-A) |
I. trimeszter:– Chorionbiopszia |
II. trimeszter– Ultrahangszűrés– Vérvétel(AFP, szabad ß-hCG, E3, Inhibin-A) |
II. trimeszter– Chorionbiopszia– Amniocentézis– Chordocentézis |
A magzati korban elvégezhető vizsgálatokat több csoportra oszthatjuk:
Az ultrahangvizsgálatok és vérvétel az úgynevezett nem-invazív módszerek, melyek csak a kockázatok kiszámítására szolgálnak. A szűrőteszt eredménye sosem diagnózis, csak gyanút kelt. Pontos(abb) diagnózishoz az invazív (beavatkozással járó) vizsgálatok valamelyikét kell elvégezni. Ezek a diagnosztikus vizsgálatok: méhlepényből vagy magzatvízből vett minta meghatározásával dolgoznak.
100%-os biztonságú szűrések sajnos a sok vizsgálati lehetőség ellenére sem léteznek (sajnos esetleg még a hírekben időnként hallható végtaghiányos állapot is észrevétlen maradhat az esetek néhány százalékában), de hatásfokuk 85 % körül mozog.
Első trimeszter
Általában a – 11–13. hét között – sokszor még hüvelyi ultrahanggal nézelődnek odabent. Ekkor egyrészt a tarkótáji bőrredő mérésével a kromoszóma-rendellenesség gyanújelét keresik, másrészt szűrik a koponya, végtagok, hasfal esetlegesen felismerhető rendellenességeit is.
A tarkóredő (NT) mérésekor a magzat ülőmagassága általában 45-65 mm között van. 3 mm vagy annál vastagabb NT esetében magzati kromoszómavizsgálat javasolt (a második trimeszterben 5 mm feletti nyaki redő megvastagodásnál van szükség további vizsgálódásra).
Az I. trimeszterben a PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) és a szabad béta HCG szintjének meghatározásával végzik a biokémiai vértesztet. Ez a vizsgálat önmagában kb. 55 %-os megbízhatóságú, de a tarkóredő eredményével együtt a szűrés már közel 90%-os valószínűséggel jól működik, hiszen maga az ultrahangszűrés önmagában is 86-88 %-os megbízhatóságú.
A 11. héttől végezhető a chorionbiopszia. Ez mintavétel a méhlepény bolyhaiból egy bazi nagy tűvel, ultrahangvezérlés mellett (hamarabb azonban nem végezhető el, mert a 10. terhességi hét előtt végzett chorionboholy-mintavétel végtagfejlődési rendellenességet okozhat). Mivel a magzat és a méhlepény ugyanabból a sejtből fejlődik, a méhlepény sejtjei alkalmasak a magzat kromoszómaállományának vizsgálatára. Vetélési kockázata 1%, ami összeadódik a 11. héten ismert 2%-os háttérkockázattal, magyarul az alapból fennálló 2%-os kockázatot 3%-ra emeli. Százból egyszer ráadásul szükség lehet a vizsgálat megismétlésére a labor hibája vagy a minta értékelhetetlensége miatt. Az eredmény 0,5-1%-ban tévesen pozitív vagy tévesen negatív lehet.
Második trimeszter
A velőcsőzáródási rendellenességek szűrését szolgálja a hazánkban a ’70-es évek óta kötelező AFP vizsgálat, amit a 16. héten végeznek. Neve az α-fetoprotein rövidítéséből ered. Ez egy fehérje, ami a magzati májban termelődik, és a méhlepényen keresztül jut az anyai vérbe, ahonnan meghatározható koncentrátuma. Sajnos a teszt nem elég érzékeny és specifikus, és igazából jelenleg már elavulttá vált a nagy felbontású ultrahanggal és vérből végezhető biokémiai szűrésekkel szemben, de mivel kötelező, még sokáig ez lesz az anyaparáztató eredmény.
Normál értéke 0,8 és 2,5 MoM közé esik. (MoM= multiple of median, vagyis középarányos érték). Ha 2,5 feletti az AFP eredmény, akkor magasabb a kockázat az ún. idegcső- (velőcső-) záródási rendellenességre, ha pedig alacsony az érték, a Down-szindróma kockázata emelkedettebb. Fontos tudni, hogy ez vizsgálat pontatlan, és ráadásul csak egy gyanúra ad okot. Érdemes a vizsgálatot kombinált vérteszttel és ultrahanggal kombinálni a biztos eredmény érdekében.
18. heti genetikai ultrahangvizsgálat során kromoszóma- és a fejlődési rendellenességre utaló gyanújeleket, illetve konkrét elváltozásokat (pl. nyitott gerinc, végtagproblémák, vízfejűség) keresnek. Ezek kiszűrésére vizsgálják a koponya, a mellkasi szervek, a gerinc, a végtagok, a has és hasfal, illetve a vesék alakjának és méretét. Ilyenkor általában már a magzat neme is látható (már ha úgy fordul őkelme). Az ekkor feltárt bajok egy része, például a szív rendellenességeinek egy része, a hasfalzáródási hibák, a húgyutak egyes betegségei, valamint a végtagok bizonyos rendellenességei szülés után eredményesen gyógyíthatóak, és a vizsgálat segít felkészülni a baba esetleges majdani orvosi ellátásra.
Kombinált három- vagy négymarkeres vérteszt és az integrált tesztek:
Tripla teszt: a II. trimeszterben az alpha-fetoprotein (AFP), a human Chorialis Gonadotropin (hCG), a szabad oestriol (E3) együttes meghatározása képezi a teszt alapját. Ezek alapján számítandó ki a Down-szindróma kockázata.
Kvartett teszt során az AFP, a hCG, az E3 és az inhibin-A együttes meghatározására kerül sor, és ezek alapján számítandó ki a Down-szindróma kockázata. A négymarkeres teszt a 16. és 20. hét között 70-90 %-os biztonsággal jelzi a Down-szindróma kockázatát.
Az integrált teszt elvégzése két lépcsőben történik. Az első vérvétel és ultrahangos szűrővizsgálat a terhesség 11–13. hetében történik. A második vérvételre a terhesség 16–20. hetében kerül sor, és a két vérvétel eredménye együttesen 90-94%-os biztonsággal jelzi a Down-szindróma kockázatát. Mindkét vizsgálatnál a fenti markerek értékeinek és az anya életkorának számítógépes elemzése alapján kapják meg a Down-szindróma aktuális kockázatát.
Amniocentézis során a 16. és 20. terhességi hét között a magzatot körülvevő folyadékból vékony (0,8 mm-nél kisebb átmérőjű) tűvel mintát vesznek, miközben ultrahanggal követik a folyamatot. 35 év felett ezt a vizsgálatot hazánkban kötelező elvégeztetni.
Az amniocentézis vetélési kockázata 0,5–2%. Százból egyszer itt is szükség lehet a vizsgálat megismétlésére, az eredmény pedig 0,1-0,4%-ban tévesen pozitív vagy tévesen negatív lehet.
A vizsgálattal diagnosztizálhatók a Down-szindrómán kívül kevésbé elterjedt kromoszóma-rendellenességek, így pl. az Edward-szindróma, ahol a 18-as kromoszóma hibája mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, és korai halálhoz vezet.
Megfontolandó lehet ugyanakkor, hogy kutatók százezer amniocentézises vizsgálat eredményének kiértékelése után azt állapították meg, hogy a vizsgálat mindössze a kromoszóma-rendellenességek felét derítette ki, igaz, a legsűrűbben előforduló elváltozásokat ennél jóval eredményesebben diagnosztizálták amniocentézis segítségével.
A chordocentézis, azaz magzati (köldök)vérvétel során a magzati köldökvénából folyamatos ultrahang irányítás mellett vesznek 0,2-1 ml vért, amely alkalmas genetikai vizsgálatok elvégzésére. A chordocentézis vetélési kockázata 0,5 és 1,5% között van.
Éhgyomri és terheléses vércukorvizsgálatot is végeznek ekkortájt, a terhességi cukorbetegség kiszűrésére. Ennek során 75 gramm szőlőcukrot tartalmazó vizet itatnak (Ebbe általában lehet és érdemes egy nagy citrom levét beletenni fogyasztás előtt. Nem olyan rémes, mint azt terjesztik róla, egy túl édes limonádé, ami éhgyomorra még akár jól is eshet.) Máshol zsemlét etetnek a pácienssel. Az evés/ivás előtt és utána is megmérik a vércukorszintet, aminek normál esetben éhgyomri szintje nem haladja meg a 6,0 mmol/l-t, a terhelés után 2-3 órával pedig 7,8 mmol/l-es érték alatt kell maradnia. 7,8 mmol/l felett, de 11,1 mmol/l alatt csökkent cukortűrő-képességről van szó, 11,1 mmol/l felett pedig cukorbetegség a diagnózis.
Harmadik trimeszter
Az ekkor kötelező ultrahangvizsgálatot a 28–31. héten végzik. Ekkor későn kialakuló fejlődési rendellenességekre bukkanhatnak, illetve figyelik, hogy a magzat megfelelően fejlődik-e, és megfelelő-e a magzatvíz mennyisége. A méhlepény érettségét is megfigyelik, hiszen ez a szerv felel a magzat fejlődéséért, tápanyagellátással és az oxigén és szén-dioxid cseréjével.
Az utolsó kötelező ultrahang a 36-37. héten esedékes. Ekkor figyelik a magzat elhelyezkedését, méretei alapján megbecsülik súlyát (nem nagyon szokták eltalálni). A lepény elhelyezkedését, érettségét, a köldökzsinór helyzetét, illetve ha volt előző császármetszés, annak a hegvonalát is ellenőrzik.
Magzati flowmetria: a magzat véráramlásának vizsgálata ún. doppler-készülékkel történik az ultrahangvizsgálat során (ugyanannak a készüléknek más beállításával). A vizsgálattal méhlepény-keringési problémákat lehet kiszűrni, ugyanis elégtelen működés esetén teljesen megváltozik a keringés, hiszen a lepény csak az életfontosságú szerveknek juttat elég vért. Iker-terhességeknél (többen osztoznak a lepényen), vagy elégtelen fejlődés gyanúja esetén szükséges elvégezni.
CTG, azaz karditotokográfiát a magzati szívhang ellenőrzésére és a méhtevékenység vizsgálatára használják a 36. héttől általában hetente egyszer. Nevezik még NST-nek is, azaz non-stress tesztnek, mert az anyának nyugton kell ülnie a fenekén a kb. húszperces vizsgálat alatt. A készülék doppler-elven működik, és a magzat szívmozgásait alakítja át hanggá és rajzolja ki görbeként. A szívritmus minden magzat esetében más és más lehet, ugyanakkor mozgáskor felgyorsulhat. A baba szívműködése a felső vonalon látszik, míg az alsó vonal a méh aktivitását mutatja. A magzati pulzusszám pillanatnyi értéke 120 és160/perc között normális, de ha hirtelen eltűnik a jel, nem kell megijedni, a babák sokszor elmozdulnak a méhben és eltűnnek a készülék „látóköréből”. A vizsgálat előtt érdemes mozogni és enni, hogy az esetleg szundikáló magzat felébredjen, mozogni kezdjen, mert alvó baba esetén a vizsgálat nem ad kellő információt. Az eredmény értékelése során reaktívnak (jónak) tekinthető az eredmény, ha a görbe jó, a magzat aktív, és a magzatmozgásokra a görbe rövid ideig tartó emelkedésekkel reagál (akcelerál). Gyanús lesz az eredmény például, ha a baba alszik. Ilyenkor szokták a vizsgálatot kis idő elteltével (evés-ivás, séta után) megismételni. Baj akkor van, ha a görbe nem reaktív, tehát a szívfrekvencia tartósan 120/perc alatti és a görbe „ugrál”, mert ez oxigénhiányos állapotra utalhat.
A fentieken kívül mindhárom trimeszterben végeznek vizeletvizsgálatot (a genny-, cukor-, fehérje-, illetve acetonszintet vizsgálják, hogy nem túl magas-e, pl. a terhességi toxémia elkerülése érdekében), veszik a vért literszámra (a fent tárgyaltakon kívül pl. toxoplazmaszűrést, vércsoport-meghatározást, ellenanyagszűrést, hepatitisszűrést végeznek vérből), mérik a vérnyomást, és a testsúlyváltozásokat is szorgosan jegyzik (ez utóbbi inkább a védőnő heppje szokott lenni).
A szüléshez közeledve amnioscopiát, azaz magzatvízvizsgálatot is végeznek. Egy vékony cső és speciális lámpa használatával a magzatvíz színét nézik meg. Ha a baba átmenetileg oxigénhiányos állapotba került, akkor meconiumot, magzatszurkot ürít a magzatvízbe, ami ettől zöld lesz, és ebben az esetben egyből meg kell indítani a szülést.
Segítsetek, töltsétek ki a réseket, írjátok meg saját tapasztalataitokat a terhesség alatti vizsgálatokról.
Források:
http://www.g1intezet.hu/index.php/temak-megoldasok/babavaras/73-genetika.html
http://www.informed.hu/eletmod/terhesseg__szules/screening/?article_hid=150174&_voteadmin_site=3044
http://www.informed.hu/eletmod/terhesseg__szules/screening/?article_hid=40378&_voteadmin_site=3044
http://www.szote.u-szeged.hu/obgyn/pdf/vedono/szakl/szakml_13.pdf
http://www.webbeteg.hu/cikkek/cukorbetegseg/6008/a-terhessegi-cukorbetegseg
http://www.timmermann.hu/index.php?m=afp_alfafotoprotein
http://www.g1intezet.hu/index.php/temak-megoldasok/babavaras/75.html
