Amikor gyereket várunk, talán tudjuk, hogy kisfiúnak vagy kislánynak örülnénk jobban, de abban biztosak vagyunk, bármit is dobjon a gép, a legfontosabb az, hogy a jövevény egészséges legyen. Gyermekünk egészségének érdekében már a terhesség alatt megtesszük, amit csak tudunk (sőt, a tudatos szülők már a fogamzás előtt): odafigyelünk a táplálkozásunkra, mozgásunkra, és életmódot váltunk, ha szükséges.
Az aggódósabb kismamák – mint én is voltam – szeretnék mihamarabb tudni, hogy magzatuk egészséges. Szerencsére ma már számos szűrővizsgálat segít megnyugodni, illetve időben felismerni a betegségeket. Az OGYEI legfrissebb hírlevelében a három legfontosabb szűrővizsgálat tudnivalóiról olvashatunk.
Down-szűrés
Bár még a 38 éves kismamánál is csak 1 százalék körüli az esélye, hogy a születendő baba Down-szindrómás lesz, a tapasztalatok szerint már a 30-32 éves kismamák is ettől rettegnek. Az OGYEI hírlevele szerint hazánkban nincs egységes, finanszírozott szűrési rendszer, sok helyen, sokféle módszerrel szűrnek, és ami a lényeg: sokféle színvonalon. A megfelelő szűréssel azonban nagyon jó eséllyel felismerhetik a veszélyeztetett magzatokat.
A megfelelő szűrés a kombinált teszt:
- Jó körülmények között akkreditált ultrahangos szakember végzi a tarkóredő-vastagságot mérő ultrahang-vizsgálatot.
- Ezt megfelelően végzett biokémiai vizsgálatok egészítik ki (PAPP-A és bétaHCG).
- A végeredmény pedig egy nemzetközileg akkreditált kockázatbecslő programmal számított esélyhányados.
Ha az érték 1:250-nél kisebb szám, aggodalomra nincs ok. A szűrés után kapott eredményt, vagyis az esélyhányadost tanácsadás keretében genetikus szakember magyarázza el a kismamáknak. Hazánkban egy oktatóprogram segítségével bármelyik képzett ultrahangos szakember elsajátíthatja a tarkóredőmérés rejtelmeit. A szűrés elvégzése azonban nem olyan egyszerű, mint amilyennek tűnhet. Csak a magzat egy bizonyos helyzetében, megfelelő fejtartás és megfelelő nagyítás mellett, jó készülékkel lehet tizedmilliméter pontosságú mérést végrehajtani – ehhez pedig megfelelő képzettség szükséges. A jelenleg ilyen képesítéssel rendelkező szakemberek listája itt található meg: https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=1
A kismamáknak azt tanácsolják, hogy válasszák a szakértelmet, így a Down-szűrés hatékonysága 85 százalék fölötti.
Újszülöttkori anyagcsereszűrés
Magyarországon 2007 ősze óta a nemzetközileg is legkorszerűbbnek tartott módszerrel 26 anyagcsere-betegségre vizsgálják meg az újszülötteket. A módszert tandem tömegspektrográfiának nevezik. Ez azt jelenti, hogy a vizsgált vérben megjelenő anyagok mennyisége és tulajdonságai alapján észlelik, hogy a szokásossal megegyező, vagy attól eltérő anyagcserehelyzet áll-e fent.
Egy kis szúrásból, amit az újszülött sarkán ejtenek még a kórházban (általában a 2-3. napon) annyi vért csöpögtetnek egy szűrőpapírra, hogy az elég legyen a vizsgálatokhoz. Ez csupán néhány cseppet jelent.
A vizsgálattal évente 48-50 olyan beteget ismernek fel, akinek betegsége súlyos fogyatékossághoz vezetne. Egy részüknél a korán bevezetett kezeléssel vagy diétával teljes értékű életet, tünetmentességet lehet biztosítani. Ráadásul a betegségek szinte kivétel nélkül lappangva öröklődnek, tehát testvérek között halmozódnak. Ezért figyeljünk családunkra, a következő gyermek 25 százalékban ismét beteg lehet, írja az OGYEI hírlevele.
Újszülöttkori hallásszűrés
Az új protokoll szerint az újszülöttek hallásszűrését kötelező elvégezni a szülészeti intézményben. Sajnos ennek a nagy jelentőségű vizsgálatnak az elvégzésére nincs mindenütt lehetőség a készülék hiánya miatt.
A veleszületett halláskárosodás meglehetősen gyakori, ezer újszülöttből 2-3-at érint. A szűrővizsgálaton azonban tapasztalatok szerint jóval több, a gyermekek 5-12 százalékaa „akad fent”. Bár ijesztő lehet a szám, a szűrés lehetőséget nyújt arra, hogy a felfedezett problémák az esetek egyre nagyobb részében kezelhetők legyenek. Az újszülöttkori halláskárosodás nagy része idegi eredetű, ezek legnagyobb része genetikai okra vezethető vissza. Tipikus esetben a halláscsökkenés lappangva öröklődik, tehát testvéreknél halmozódik. Gyakran van veleszületetten halláskárosodott szülőknek halló gyermeke. A másik nagy halláskárosodást okozó veszélyt bizonyos várandósság alatti vírusfertőzések jelentik, amelyekre a halláskárosodás diagnosztizálásakor már nem rendelkezünk megfelelő felismerési és kezelési lehetőségekkel (citomegalovírus = CMV).
A hallásszűrés tehát fontos megelőzési lehetőség! A kismama kérdezze meg az újszülöttosztályon, hogy milyen lehetőségek vannak a vizsgálat elvégésére, hogy nyugodtan várhassa gyermeke megfelelő beszédfejlődését, javasolja az OGYEI.
Tünde
