20.hét
Eljött végre ez a hét is, amikor remélhetőleg kevesebb van hátra a terhességből, mint amennyit már magunk mögött tudunk. Ennek örömére a kiscsaj végre kezdi megmutatni magát, pont a 20. hét elérésekor megmutatkozott, és minden nap rúg egy kicsikét. Éppen csak alig érezhetőt, de érződik. Végre.
Ma rengeteg orvosi időpontra kell mennem, előre félek, ha csúszás lesz. Kb. fél-egyórás időközönként van délelőtt időpontom, hol a szülésznőhöz, hol ultrahangra. Férjem is jön velem, ő sosem volt még ebben a kórházban, szeretném, ha látná. A munkahelyre be sem tudok menni, ennyi időpont mellett lehetetlen.
Kíváncsiak vagyunk már, remélhetőleg rengeteget nőtt, és minden rendben vele. A méhlepényt is nézik, legutóbb lenn volt. Elég sok ultrahangom lesz holnap, minden egy napra besűrítve:
- Genetikai ultrahang
- Klinikai teszthez kenetvétel és méhnyak ultrahang
- Magzati szívultrahang
Tudom, hogy otthon 18 hetesen végzik a genetikait, és elvileg a betöltött 20. hét már késő, itt most van. Ha nem csináltattunk volna non-invazív tesztet, a nemét is ilyenkor mondják meg.
Ezen a héten az is kiderült, hogy a cukorbetegségem nem az, aminek hittük. Cukorbetegség ugyan, de nem kettes típusú diabéteszem van. Hanem MODY-1.
Az emberek fejben többnyire kétféle típus létezik diabéteszből. 1-es típusú, ez gyerekeknél jellemző (bár utóbbi időben már ott is találtak 2-es típust), illetve a 2-es, amely később kb. 35 év felett alakul ki. Sajnos az orvosok is könnyen esnek ebbe a hibába, fiatal vagy? Tuti Type-1, 35 és van rajtad felesleg is? Akkor tuti Type-2.Nálam két évig a diabéteszes diagnózis után rejtve maradt, valójában miről is van szó. Pedig van még pár ezen kívül, pl. A LADA típus, amely a látens autoimmun diabétesz felnőttkorban angol elnevezésének rövidítése, néha TYPE-1.5-nek is hívják.
Nem olyan rég elneveztek még egyet, mikor a hasnyálmirigy betegsége miatt nincs inzulintermelés, de ehhez kapcsolják az Alzheimer-kórt is: ez lett a TYPE-3. Ez alá sorolják be pl. a genetikai hibáját a béta-sejteknek, vagy genetikai hibáját a az inzulinfelszívódásnak is, vagy a hasnyálmirigy egyéb betegsége miatt megszűnő inzulintermelést is. Van, ahol a MODY is ide tartozik.
A kórházban a diabéteszes szülészeti időpontjaimon ugyan találtak furcsaságokat a cukorbetegségemmel kapcsolatban, de mivel a terhesség amúgy is sokat változtat, akár még a diabéteszen is, azt beszéltük később visszatérünk rá.
A MODY szintén angolból rövidített szó, jelentése „felnőtt diabétesz, mely fiataloknál jelentkezik”. Többnyire 25 éves kor alatt diagnosztizálják, később nem szokták. Teljesen véletlenül derült ki nálam is, az endokrinológusom nyomta a kezembe a newhami kórházban. A pajzsmirigyem miatt járok hozzá, de a diabéteszemet is nézi. Nem hiába nem szeretem ezt a helyet, elkezdte felolvasni, ami rajta van, meg sem kérdezett a tünetekről, egyszerűen bármi kommunikáció vele mintha a falnak beszélnék. Legutóbb pl. egy órát szenvedett a számítógépével, mikor nála voltam. A lényeg viszont, hogy legalább ezt a vizsgálatot még májusban legalább megkérte.
A diagnózis pedig: MODY diabétesz, HNF4A altípus. Vagy más néven MODY-1.
Eleve maga a MODY sem túl gyakori (2-5 százalék az összes diabos közt), tulajdonképpen a glukóz anyagcsere génjeinek mutációja miatt alakul ki. Eddig hat formáját írták le, ebből 5 esetben transzkripciós faktorokat kódoló gének a felelősek, a 6. esetben a glukokinázt kódoló gén károsodik (2-es típusú MODY, vagy GCK-MODY).
A MODY-1, ami nekem is van, még a MODY-kon belül sem túl gyakori. Kevesebb mint 5 százalékunknak van ilyen a „csoporton” belül, Az itteni vizsgálati lap szerint 57 ezer emberől 5-nél találták ezt a variánst. A HNF4A típus ráadásul más géneket kapcsolgat ki-be a testben. Idővel pedig lecsökken a hasnyálmirigy inzulintermelése. Addig azonban simán előfordulhat az az eset, mint nálam is, hogy pl. terhesség esetén nem hogy emelni, hanem csökkenteni kell az inzulinon.
Ha most egy szoftveres fórumon lennék és öröklésről kezdenék beszélni, akkor mindenki a szokásos Objektum-orientált paradigmákra gondolna. De nem ott vagyok, és egy betegségről van szó, ami ráadásul dominánsan öröklődik. 50 százalék az esély, hogy a gyerekeimnek is lesz. A vizsgálatot végző hely ezért kérte, ha babát tervezünk, vagy netán már babát vár valaki, akkor jelentkezzen náluk, mert szeretnék nyomon követni, illetve az anyai vérből ki tudják mutatni, ha a gyermek is hordozza ezt a típusú betegséget. Szintén rajta volt a papíron, hogy a család többi tagját is érdemes erre kivizsgáltatni. A fiamat mindenképpen fogjuk, de próbálom húgomat is rávenni, hogy kérjen egy ilyen vizsgálatot. Sajnos ő kicsit konok, mert próbál egészségesen élni, cukra rendben, és hiába mondom, hogy ez nem ettől függ, és jobb lenne időben tudni, hogy neki is van-e, egyelőre nem sikerült meggyőznöm.
Ez nem csak hajlam a betegségre. Akinek ilyen mutációja van, az cukorbeteg lesz és pont. Ha szerencséje van, akkor csak gyógyszer kell, de idővel akár inzulin is. Ez nem gyógyítható diétával és testmozgással, a diabétesz súlyossága súlyos, a szövődmények gyakoriak. Még csak elhízottnak vagy kövérnek sem kell lenni, hogy valakinek ez legyen: az átlag BMI HNF4A altípusnál kb. 23-24. Nekem több, pont emiatt is volt könnyű félrediagnosztizálni.
Amit otthon találtam, hogy Budapesten a Szent János kórház végez ezzel kapcsolatos vizsgálatokat, és eddig mintegy 20 családnál azonosítottak MODY-t.
A kezelésem így valószínűleg változik, de erről majd ma beszélek a a diabosokkal kórházban.
Hogy a lányunknál lehet-e gond? Ez a cukorbetegség makroszómiát és születés utáni alacsony cukorértéket okozhat. Karbantartott cukor esetén erre kisebb az esély.
Ha mindez nem lenne elég, akkor még mindig örökölheti a gyerek a tömzsi hüvelykujjam, brachydactyly type-d, szintén dominánsan öröklődik. Híresebb emberek közül Vajna Tímeának és Megan Foxnak van ilyen hüvelykujja.
Lassan kezdem magam úgy érezni, mint Vincent a Gattaca-ban.
Tildy
További terhességgel, szüléssel és gyermekneveléssel kapcsolatos tartalmakat olvashatsz a Bezzeganya Facebook oldalán.
Tetszik?
