Vajon mi köti össze Sergey Rachmaninovot, Niccolo Paganinit, Ekhnaton fáraót és Mária skót királynőt? Lehet, hogy semmi. De az is előfordulhat – a róluk készült szobrok, képek és feljegyzések alapján –, hogy mind a négyen egy ritka genetikai rendellenességben, Marfan-szindrómában szenvedtek.
A Marfan-szindróma a nagyon ritka betegségek közé tartozik – Magyarországon megközelítőleg 2000 beteg él. A fibrillin-1 elnevezésű fehérje hibája okozza, melynek a kötőszöveti rendszer felépítésében van fontos szerepe. Kifejeződése különböző mértékű lehet, a súlyostól a csupán egy-két eltérésben megmutatkozó formáig. Érintheti a szív- és érrendszert, a csontrendszert, a szemet, a bőrt, a vázizomzatot, a tüdőt, a központi idegrendszert, szóval majdnem mindent. Jellegzetes külső tünetei vannak, többek között a testmagasságot meghaladó karfesztáv, az átlagost meghaladó magasság, a szegycsont- és gerincdeformitás, a hosszú ujjak, de ezek sem minden betegnél jelentkeznek. Bizonyos elváltozásokat – például a gerincferdülést, a szemlencse betegségét, vagy a szív problémáit – csak műtéti úton lehet helyreállítani. A jellegzetes tünetegyüttest Antoine Marfan (1858-1942) francia gyermekgyógyász írta le először. Sajnos a tapasztalat azt mutatja, ezeket gyakran csak igazán szakértő orvos veszi észre.
Mivel ez egy ritka betegség, könnyen lehet, hogy a legtöbb magyar háziorvos egész életében nem találkozik vele. Az, hogy nem derül ki időben, komoly veszéllyel járhat: mivel a főverőér kezdeti szakasza kitágul, egy komolyabb erőfeszítés során aorta disszekció léphet fel, az aorta falának rétegei hirtelen szétválnak. Ez életveszélyes állapot, csak a gyors műtéti beavatkozás segít. Ha valaki rendszeres orvosi ellenőrzés alatt áll, akkor megelőző műtéten esik át, így teljes életet élhet és nem fenyegeti ez a veszély. Nem könnyű belevágni egy ilyen műtétbe, nem mindenkinek egyszerű megérteni, hogy nincs más választás. Hogy fiatal, hiszen jól van, akkor miért… A legfiatalabb szívműtött páciens 9 éves korában esett át a beavatkozáson.
Ha valakinél diagnosztizálják a Marfant, akkor sem kell kétségbe esnie. Bár életmódján változtatnia kell, életkilátásai megegyeznek egy egészséges emberével. 2000 óta egy alapítvány segíti a Marfan-szindrómások életét. A Magyar Marfan Alapítványt Prof. Dr. Szabolcs Zoltán szívsebész alapította néhány orvos kollégával abból a célból, hogy felkutassák és segítsék a Marfan szindrómás betegeket. Dr. Bartha Elektra kardiológus doktornő a diagnózis felállításában segít. Pályájuk során mindkettőjüknek szembesülniük kellett azzal, hogy a Marfan időzített bombaként működhet. A klinikára sok évvel ezelőtt beszállítottak egy fiatalt, akut főverőér-szakadással. Sajnos olyan állapotban volt, hogy már nem lehetett megmenteni. Ekkor született meg az elhatározás, hogy egy alapítványon keresztül tájékoztassák az orvosokat, mennyire fontos a korai diagnózis felállítása. Egy sokrétű és informatív honlap segíti a kapcsolattartást, ahol fórumon, orvos válaszol rovatban tájékozódhatnak az érdeklődők. Friss híreket, érdekességeket olvashatnak, marfanos alkotók képeit nézhetik meg, szóval informálódhatnak bármiről, ami ezzel kapcsolatos. Az alapítvány egy szakértő orvos csapatot gyűjtött maga köré, hogy a betegek rendelkezésére állhasson. Idén ősszel egy kutatás is kezdetét vette, melyben az alapítvány egy géndiagnosztikával foglalkozó céggel karöltve a betegség szív- és érrendszeri elváltozásainak hátterében álló genetikai és génexpressziós eltérések vizsgálatába fogott.
2011-ben egy orvos-beteg találkozó szerveződött Budapesten. Genetikus, szemsebész tartott előadást, betegek osztották meg tapasztalataikat egymással. Az alapítvány betegjogi képviselője, Csilla szervezte és fogta össze a rendezvényt. Hihetetlen, de Csilla szinte minden résztvevőt személyesen ismer. Szabolcs tanár urat is bármikor, bárki megkeresheti kérdéseivel. Mindig felveszi a telefont, mindig válaszol az e-mailekre és a legfurább kérdések hallatán sem lepődik meg. Mindig van ideje, pedig számos tisztséget tölt be, konferenciákon vesz részt, közreműködik a Nemzeti Szívtranszplantációs Várólista Bizottság vezetésében, előadásokat tart a Semmelweis Egyetemen és Erdélyben, és idén egy miniszteri kinevezés értelmében a szívsebészeti kérdésekért felelős testület vezetésével is megbízták. A munkájának él. „Azok a peches orvosok, akik mást is szeretnek csinálni az orvoslás mellett.” – nyilatkozta egy interjúban. Őszinte, nem áltatja a beteget hamis ígéretekkel, mégis megnyugtat. És mindig azzal a jó tanáccsal bocsájtja útjára a beteget: Mosolygós, boldog, aktív élet, pozitív hozzáállás!
Jelenleg kb. 180-200 Marfan-szindrómás beteget gondoznak a klinikán. Ez azt jelenti, hogy 1700 körül van azoknak a száma, akik nem jutottak el az alapítványhoz. Sajnos többségük talán azt sem tudja, hogy marfanos, ezért nem jár a megfelelő kivizsgálásokra, és könnyen lehet, életveszélyben van. (Az aortagyök sajnos egyetlen, hirtelen vérnyomás-emelkedéssel járó fizikai megterhelésre szakadhat.) Az alapítvány megszólította a háziorvosokat is, tudjanak meg többet erről a betegségről, mert a korai felismerés életet menthet. A regisztrált betegeknek pedig kis kártyát készítettek, melyen megtalálhatók a betegséggel kapcsolatos fontos információk. Az alapítvány szeretné minél szélesebb körben ismertté tenni a Marfant, hogy többet senki ne kerüljön miatta életveszélybe.
Forrás: www.marfan.hu
Juditty
