Nagyjából egy év telt el azóta, hogy kiderült: Zoé egy ritka genetikai betegségben szenved, áprilisban hunyt el, négy hónaposan. A Bezzeganya augusztusban közölte édesanyja, Lia írását, amiben leírta: "2013. április 17-én, Zoénak, a halálos ágya mellett tettem esküt, hogy életben tartom a nevét, és megmutatom a világnak mi is az az SMA."
Lia nemrég üzen nekünk: ismét újra babát vár, ezúttal már magzatként tesztelték, ő is lehet-e a betegség áldozata. Ma már azt is tudják: Noel egészséges, bár hordozó, tehát felnőttként érdemes elvégezni a vizsgálatot, párja is hordozza-e esetleg a betegség kódját, mert akkor közös gyerekük nagy valószínűséggel lehet beteg. Liát e-mailes interjúban kérdeztük.
Amikor megtudtad, ismét babát vársz, mi volt az első, meghatározó érzés, megkönnyebbülés, öröm, elengedés, szorongás?
Terveztük, így a legelső az volt, hogy ismét hamar sikerült. Aztán eljutott a tudatunkig, hogy mennyivel másabb lesz, hiszen a 12-13. hétig nem igazán lehetünk nyugodtak. Figyeltem a jeleket, mi másabb, nem hiszem, hogy van kapcsolat, de teljesen más. Mást kívántam, nem hánytam, nem voltam rosszul.
Hogy zajlik ez a vizsgálat, amiből kiderült, a kisfiad hordozó, de egészséges lesz? Ha ez egy (Angliában) elérhető, ingyenes vizsgálat, miért nem kérdeznek rá, és ajánlják fel legalább egy nagyobb körnek? Vagy rákérdeznek, csak nálatok nem voltak a családban előzmények?
Méhlepény, vagy másnéven chorionboholy vizsgálat, ezt otthon is csinálják, nem csak SMA-nál (a vizsgálattal az itthon elterjedtebb magzatvíz-vizsgálathoz hasonlóan Down és egyéb örökletes betegséget is ki lehet szűrni, az előny az, hogy hamarabb végzik el a vizsgálatot és hamarabb van meg az eredmény - a szerk.). 11 hetesen be kellett mennem a kórházba, ahol egy pár centis tűt szúrnak át a hasfalon, be a méhbe, végig ultrahangon követve a babát , nehogy megsértsék. A méhlepény kromoszómái megegyeznek a babával, így mintát vesznek belőle. Utána fél óra pihenés , haza lehet menni, és otthon 2-3 nap fekvés. Kellemetlen, de túlélhető. Az eredmény 3 nap volt SMA-ra, és 2,5 hét volt, amíg a teljen géntérkép meglett, minden betegségre nézve. (Down, Edwards, Patau pl. ). Mi kértük a nem meghatározást is, így tudtuk meg már korábban, hogy fiú.
Sajnos az SMA az egészséges szülésekhez képest annyira ritka, hogy szerintem feleslegesen nem akarják az anyákat terhelni. Nem kérdeznek rá, csak becsap a villám.
Mit jelent a „hordozóság”, pusztán hogy kb. annyi az esélye, hogy örökítse tovább, mint nálatok, tehát lehet beteg és egészséges gyermeke is, akárcsak nektek?
A hordozóság akkor lesz fontos, ha a leendő párja hordozó. Akkor lesz esélye annak, hogy az unokám beteg legyen. Remélem addigra lesz gyógymód.
Említetted korábban, hogy sikerült két könyvet is írnod. Kiknek szólnak, pontosan miről, kinek ajánlanád. Elérhetőek Magyarországon a könyvek? Esetleg szívesen közölnél a Bezzeganyán belőle rövid részletet később?
Megírtam a két könyvet, de úgy éreztem, akkor teljes, ha a folytatást is megírom. Az első könyv Zoé élete, a második az álmaim, és a lelki harcaim, ami ott fejeződik be, hogy rá kellett döbbennünk, hogy el kell, hogy engedjük őt, és túl kell lépnünk valahogy. Ebben egyébként másik gyermekünk, Detti indított el minket, mert szinte teljesen belezuhant a húga elvesztésébe, és őszintén kiadta magából, hogy testvér nélkül neki nem megy. A harmadik könyv, ami most folyamatosan íródik, naplószerűen írja le az elmúlt egy évünket, és terveim szerint Noel születése lesz a vége. Egyben akarom kihozni a hármat, az is lehet, hogy egy könyvként - és érdeklődés esetén szívesen közzétennék részleteket a Bezzeganyán.
A Facebook-oldal egy klinikai kutatást is megemlít, ha jól emlékszem. Kiket vonnak majd be, és mi a folyamat remélhető eredménye, orvosi felfedezése?
A klinikai dolgokból kicsit kiestem most, bár folyamatosan követem a cégeket. Vannak terveik, de egyelőre semmit nem lehet hallani, remélem sikerül a magyaroknak bekerülni, én továbbra is mindegyiküket figyelemmel követem. (a kutatásról a korábban is idézett https://www.facebook.com/MindennapiHarcaink oldalon lehet még olvasni).
Ha megszületik és nagyobb lesz a kisfiad, mit mesélsz majd neki Zoéról? Volt olyan olvasónk, aki elmesélte, neki nagyon nehéz volt feldolgoznia, hogy volt egy testvére, aki piciként meghalt (nem öröklött betegség, hanem váratlan bölcsőhalál miatt), de ez részben annak is volt betudható, hogy sokáig „babonásan” rettegtek az ő életéért is. Mivel ti tudjátok, mi miért történt, és hogy ez őt nem fenyegeti, talán ezt könnyebb lesz elkerülni?
Mindenképpen tudni fog a nővéréről, hiszen Zoé a második babánk. Detti ezt úgy mondja, neki van egy Angyalka húga, aki a nagyszüleivel van, mert nekik is kellett egy unoka, és Zoé küldött neki egy kistestvért, akinek majd elmesél mindent. Zoé az életünk része marad, és a fiunk is tudni fog róla majd, hiszen Zoénak köszönhetjük, hogy ő van nekünk.
Még nincs egy éve ( április 17-én lesz ), hogy elveszítettük őt. Természetes belső lelki folyamat, hogy egy ilyen betegséggel a háttérben az ember tiltakozik az ellen, hogy legyen még gyermeke. A félelem bennünk élt, még valahol most is, és tudom, hogy a megszületése után folyamatosan a mozgását fogjuk nézni, úgy is, hogy tudjuk, nem beteg. De ha egyszer eljön a pont, hogy eldönti valaki, hogy akar egy másik babát, bele KELL vágni, különben sosem kezdünk bele. Megvan a kockázat. De megéri.
Vakmacska
Nemzetközi oldal: https://www.facebook.com/pages/Join-the-fight-against-SMA/184768501692981
A SMA rövid leírása: http://hu.wikipedia.org/wiki/Spin%C3%A1lis_izomatr%C3%B3fia
