A mi történetünk nagyjából egy éve kezdődött, amikor a Férjemmel rájöttünk, hogy mi már nagyon szeretnénk kisbabát.
Már gyerekkoromban megállapították nálam, hogy egy genetikai betegséget hordozok, a Duchenne-féle izomdisztrófia nevű betegséget. Ez tulajdonképpen izomsorvadást jelent és nagyon fiatal korban halálhoz vezet. Erről a genetikai rendellenességről azt kell még tudni, hogy ez fiúknál okoz betegséget, tehát tüneteket, a lányok általában "csak" hordozók lesznek (mint én), vagy ritkább esetben enyhe tünetek jelentkeznek.
Mivel tudtunk erről a betegségemről, így a férjemmel a babatervezés első lépéseként elmentünk genetikai tanácsadásra, ahol elmondták, hogy megelőzni persze nem tudjuk a betegséget, csak annyit tehetünk, hogy amikor teherbe estem, akkor a 12. hét környékén méhlepény biopsziát (CVS) végeztetünk, amiből kiderül, hogy a kisbabánk örökölte-e a rendellenességet.
Néhány hónap próbálkozás után 2019. októberében pozitív lett a terhességi tesztem, aminek nagyon örültünk, de féltünk is a betegség miatt. Minden rendben volt a babával, viszont a méhlepény-biopszia során kiderült, hogy a kisbabánk fiú és örökölte ezt a betegséget. El kellett döntenünk, hogy megtartjuk-e őt. Meghoztuk életünk legfájdalmasabb döntését és elengedtük. Lehet, hogy sokan elítélnének minket emiatt, de ilyen szörnyű életét nem kívántunk a kisbabánknak. Ezt soha-soha nem fogjuk igazán feldolgozni, nem is lehet.
(Egyébként nem abban az intézetben csináltattuk a biopsziát, ahol először voltunk genetikai tanácsadáson.)
Mindezek után jött egy reménysugár, a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD), amivel a beültetés előtt tudják vizsgálni az embriókat és ki tudják szűrni ezt a genetikai betegséget (az X kromoszóma duplikációját tulajdonképpen). Tehát ez lombik-eljárással kapcsolódik.
Mi most kaptunk engedélyt a PGD-re. Nagyon hosszú és bonyolult ez a módszer, aminek még az elején tartunk, de már elindultunk az úton.
Ella
További cikkeink a témában:
Ez a baba nagyon beteg
Félidős terhesen kellett megszülnöm beteg babámat
Sikerült a harmadik lombik, de lehet, hogy beteg a baba
